דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה קשה וחשוכת מרפא אשר באה לידי ביטוי בחוסר סנכרון ושליטה בין הפעולות הרצוניות והפעולות האי רצוניות של הגוף בעקבות פגיעה רב מערכתית.
במשרדנו מספר תיקי תביעה שנפתחו לאחר שאנשי הצוות הרפואי לא אבחנו את המחלה עקב רשלנות רפואית, ולהורים נולד ילד הוסבל מהמחלה חשוכת המרפא. המדובר על תביעות מורכבות בהם נפסקים פיצויים במליוני שקלים, לאור היקף הנזקים הרחב של הילד/ה הפגוע/ה.
שמה של המחלה נובע מפגיעה אשר מתרחשת בסיבי המערכת הלא רצונית – המערכת האוטונומית עוד מתקופת ההריון אשר מובילה את העובר לתפקוד לא רצוני של הגוף במהלך חייו.
במרבית המקרים המערכת הרצונית והבלתי רצונית אינן מתפקדות באופן סדיר. האיברים אשר נמצאים תחת פיקודה של המערכת הבלתי רצונית הם הלב, מערכת העיכול, הרפלקסים והיבטים נוספים.
תסמיני המחלה מיום הלידה והלאה
תסמיני של המחלה הינם גם פגיעה מוטורית וסנסורית נרחבת ביותר. המחלה בתסמיניה הקשים ביותר באה לידי ביטוי בחוסר תפקוד מלא של החולה, פרכוסים, הפרשת דמעות, הפרשת ריר בצינורות הנשימה וחוסר יכולת לבלוע מזון.
החולים במחלה נדרשים לתמיכה פיזית מלאה לאורך חייהם בכלל רמות התפקוד. בשל העובדה כי המחלה הינה מחלה גנטית ישנה חשיבות רבה לביצוע כלל הבדיקות הגנטיות הנדרשות בכל שלבי ההריון.
באמצעות בדיקות גנטיות ניתן לאבחן את נשאות הגן האחראי למחלה, שכן לא כל אדם שנושא במחלה חולה בה וסובל מתסמיניה, אך במידה והגן מועבר לעובר המחלה יכולה להתפרץ אצלו.
ישנן קבוצות סיכון אשר באוכלוסיה אשר הינן בעלות סיכוי גבוה מאוד לרשת את הגן, בהן האשכנזים היהודים אשר הינם בעלי הסיכון הגבוה יותר משאר אוכלוסיית העולם כולה.
הגן האחראי למחלה יכול לעבור לעובר אך ורק במידה ושני ההורים נשאים של הגן, כך שישנה חשיבות גבוהה לבדיקת נשאות הגן טרם הכניסה להיריון במידה והדבר אפשרי.
