בעידן הרפואה המותאמת אישית בדיקות הייעוץ הגנטי פופולריות וחשובות יותר מאי פעם. לפני ההריון ובמהלכו, הבדיקות הללו יכולות לאתר הפרעות גנטיות אפשריות אצל האם, האב או העובר.
כאשר מדובר על מחלות שאחראיות על למעלה מ-35% מהמצבים הרפואיים בילדים, חשוב לדעת מה האפשרויות שמציעות הבדיקות ומדוע הן כל כך חשובות למניעת לידה של ילד או ילדה הסובלים ממחלה או מום גנטי תורשתי.
פרויקט הגנום האנושי ארך 13 שנים ארוכות בהן מדענים ניסו לרצף את הגנטיקה של בני האדם בניסיון להבין טוב יותר איך אנחנו נוצרים ומדוע אנחנו חולים. הפרויקט שהושלם ב-2003 פרץ את הדרך לעידן הרפואה המותאמת אישית, עידן בו אנחנו מתחילים להבין טוב יותר איך ניתן למנוע ולטפל במחלות אצל אנשים שונים.
בסקירה המופרטת שלפניך נסביר אודות חשיבותו הרבה של הייעוץ הגנטי מוצע לזוגות המתכננים להביא ילדים לעולם, על בדיקות שאותן חשוב לעשות במהלך ההריון וביניהן בדיקות גנטיות מתקדמות, שאינן ממומנות על ידי סל הבריאות, ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית חמורה בהתנהלות הרופאים שליוו את ההורים מהשלב הטרום הריוני ועד למועד הלידה, אז התברר כי התינוק שנולד סובל ממחלה גנטית תורשתית, אותה היה ניתן לאבחן לפני ובמהלך ההריון.
חשוב להדגיש כבר עתה כי בכל מקרה של לידת תינוק/ת עם מום או מחלה גנטית, מומלץ להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי.
