תסמונת קבוקי הייתה ידועה בעבר כתסמונת האיפור של קבוקי היא תסמונת שבה מופיעים מספר מומים מולדים ובעיות ביכולות האינטלקטואליות של הרך הנולד. תסמונת קבוקי או Kabuki syndrome נחשבת לנדירה מאד ומופיעה בערך באחת ל-100,000 לידות.
התסמונת זוהתה לראשונה בשנת 1981 על ידי שני חוקרים יפנים וזכתה לשמה משום הדמיון במראה הפנים של הפרטים לאיפור בתיאטרון הקבוקי.
התסמונת מאופיינת במראה פנים ייחודי, בעיות בגדילה ובמבנה השלד, בעיות חניכיים, גמישות רבה מדי בפרקים, נטייה גבוהה לדלקות אוזניים, מומים לבביים, בעיות במערכת השתן ובכליות, בקע סרעפתי, פרכוסים, בעיות במערכת העיכול, בעיות שיניים ועוד. מלבד זאת, קיימות בדרך כלל בעיות קלות עד בינוניות ביכולת האינטלקטואלית.
>>> פורום רשלנות רפואית <<<
פעמים רבות קיימים מאפיינים התנהגותיים ייחודיים, כאשר מחצית מהילדים מתוארים כחברותיים במיוחד, 30% מהם מנהלים אינטראקציה מינימאלית בלבד עם הסובבים אותם, 74% מהם מתנהלים בחיבה רוטינית ו-87% מהם בעלי הבעה שמחה.
