מחלת הסיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית קטלנית הנוצרת כתוצאה מפגם בכרומוזום מספר 7 ופוגעת בתפקודי הריאות, הלבלב והכבד, עד כדי הזדקקותם של חלק מהחולים להשתלת ריאות או כבד. המחלה מוגדרת ככרונית וחומרת ביטויה בריאות קובעת את תוחלת חייו ואיכות חייו של החולה.
תסמינים שכיחים של המחלה הינם שיעול כרוני המלווה לעיתים בליחה, זיהומים כרוניים בריאות, המתבטאים למשל בדלקת או ברונכיטיס, קוצר נשימה, זיעה מלוחה מהרגיל, תת ספיגה של רכיבי מזון, בעיות גדילה, חסימת מעיים אצל תינוקות וחוסר פוריות בקרב הגברים.
מבחינת השכיחות, נחשבת סיסטיק פיברוזיס למחלה התורשתית השכיחה ביותר בעולם המערבי. שכיחותה בישראל מוערכת בכ – 1:5000 לידות והיא נקבעת לפי המוצא העדתי.שכיחות הנשאים למחלה בישראל גבוהה במיוחד באוכלוסייה ממוצא אירופי – 1:30 והיחס הולך ויורד ככל שמדובר במוצא מזרחי עד 1:100.
ביהודים אשכנזים ניתן לזהות 97% מנושאי הגן לסיסטיק פיברוזיס וביהודים יוצאי מרוקו, לוב, טוניס, תורכיה וגרוזיה מאותרים כ – 90% מהנשאים. בקרב יוצאי עיראק, איראן ותימן ניתן לזהות כ – 75% מנושאי הגן.
בהיבט האבחון והייעוץ הגנטי, חשוב להבין שאם אחד ההורים אינו נשא של הגן הפגום, אזי הילדים יוולדו בריאים זאת אומרת שהמחלה עוברת בתורשה רק במידה ושני ההורים נשאים.
