בדיקת אקסום נמצאת בשימוש הולך וגובר לאורך השנים האחרונות והיא מאפשרת לבדוק מספר עצום של מוטציות גנטיות מזעריות כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים ובכפוף לבדיקת מי שפיר.
מאז ריצוף הגנום האנושי בשנות ה-90, פרויקט שעלה מיליארדי דולרים, נלמד הרבה על הגנים של בני האדם ופותחו שיטות יעילות וזולות הרבה יותר לריצופו, כאשר כיום קריאה של גנום שלם המכיל מיליארדי אותיות עולה כמה אלפי שקלים בודדים.
עובדה זו מאפשרת להנגיש את בדיקת האקסום במחיר שווה לכל נפש ובשל היעילות הרבה שלה היא כלי חשוב באבחון מוקדם של תסמונות גנטיות ולכן חשוב שכל רופא נשים המלווה הורים במסגרת מעקב הריון יסביר עליה בפרטים.
הגנום האנושי הוא מעין אנציקלופדיה, הבנויה ממספר כרכים. כל כרך כזה נקרא כרומוזום והוא מכיל מספר פרקים. אותם פרקים אלה הם אזורים שונים בכרומוזומים, המכילים מידע שונה זה מזה ופגיעה בהם גורמת למספר רב של תסמונות גנטיות מוכרות.
את הפרקים ניתן לחלק למילים, אלה הם הגנים שמכילים הוראות לתפקוד תקין של הגוף. הגנים, או המילים, מורכבים מאותיות ואלה הם הבסיסים המרכיבים את הדנ"א. בעוד שבעברית יש רק 22 אותיות, ה-DNA מורכב בסך הכל מארבע אותיות!
