בעיות, מחלות ומומים בדרגות קושי שונות יכולים לעבור לאורך השנים על ידי החומר התורשתי כאשר חלק מהם מועדים להופעה בשיעור גבוה יותר בקרב קבוצות אוכלוסיה מסוימות לעומת אחרות.
ביצוע בדיקות אלו מאפשר לסייע לאלו המתכננים להקים תא משפחתי להעריך את מידת הסיכון האפשרית להופעתם של אותם מצבים שיכולים לעבור גם לאורך הדורות בדרכים שונות.
כל אלו עלולים להוות את אחד השיקולים בהחלטה על הקמת המשפחה ואופן יצירתה, זאת משום העובדה שהם יכולים להשפיע רבות על חייהם של המעורבים כך שהיעדר אבחון של אותם מומים לפני הכניסה להריון עלול להציב את ההורים המיועדים בפני החלטה מורכבת באשר לעתידו של העובר ואופן ההתנהלות שלהם בהמשך לאחר הלידה של פרט שעשוי להיות בעל צרכים מיוחדים.
ניתן וחשוב להתייעץ עם רופא המשפחה בקופת חולים בשלב ראשון, כאשר מתכננים להביא ילד ראשון לעולם. הרופא בקופת חולים ידע להרחיב ולהסביר על חשיבותן של הבדיקות, כמו גם להפנות את בני הזוג לביצוען של בדיקות סקר גנטיות בהתאם למוצאם במסגרת קופת חולים.
מגוון המומים, המחלות והבעיות שניתן לאבחן עוד לפני הכניסה להריון השתנה עם ההתפתחות והקדמה הטכנולוגית. אלו כוללים תסמונות ומחלות גנטיות כגון: תסמונת דאון, טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, קנאוואן, ניוון שרירים, גושה, אגירת גליקוגן, פנילקטוריה ועוד.
