במשך עשורים ארוכים נערך מחקר רב בכל הנוגע למחלות תורשתיות, שהוביל להתקדמות רבה בתחום החקר הגנטי.
מחלות תורשתיות לא מסוגלות להסביר תסמונות נפוצות בהרבה, תסמונות גנטיות הנגרמות על ידי מוטציות דה נובו (מלטינית: "מחדש") או מוטציות טריות. המדובר על מוטציות שלא מועברות מההורים לצאצא. מוטציות חדשות אלה נוצרות בצורה ספונטנית במהלך חלוקת התא ושכפול ה-DNA בעובר או בתאי המין של ההורים.
לעיתים קרובות, למוטציות אלה אין כלל השפעה על מי שנושא אותם, אך לעיתים הן עלולות לגרום לתסמונות גנטיות שבאות לידי ביטוי בתסמינים משמעותיים, כבר במהלך ההריון או בסמוך לאחר הלידה. לאור העובדה שהמדובר על מוטציות חדשות, המתפתחות לראשונה אצל העובר, בדיקות הסקר הגנטי שעוברים ההורים לפני או במהלך ההריון אינן רלוונטיות ואינן מסוגלות לאבחן תסמונות דה נובו כמובן.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות משמעותן של מוטציות דה נובו ובעיקר על החשיבות הרבה שבביצוע בדיקות גנטיות בהריון, בדיקות שעשויות לאבחן אלפי מוטציות דה נובו בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים.
