דיקור מי שפיר קיים בעולמנו מאז שנת 1877 ובהתחלה נעשה בו שימוש בכלל כצעד טיפולי להצטברות עודפת של מי שפיר ברחם. מאז ועד היום הבדיקה עברה גלגולים רבים וכיום קיימת חובה להסביר בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, על חשיבותה הרבה של הבדיקה לצורך אבחון אפשרי של פגיעות גנטיות בעובר.
מאז שנות ה-60 החלו להתפתח שיטות גנטיות שאפשרו לקבל מידע על מבנה הכרומוזומים. בשנים אלה היתה נפוצה בעיקר בדיקת קריוטיפ שאפשרה לאבחן מספר מצומצם של תסמונות גנטיות, כמו תסמונת דאון.
משנות ה-60 ועד היום, לאור התקדמות הטכנולוגיה, פרויקט מיפוי הגנום האנושי והמחקר הגנטי הרב שנעשה, בדיקת מי השפיר השתכללה אף יותר וכיום היא משמשת בראש ובראשונה לצורך אנליזה גנטית שמאפשרת אבחון של אינספור שינויים כרומוזומליים וגנטיים שיכולים לפגוע בעובר ולגרום לו למחלות ותסמונות שונות.
מזה שנים נהוג לבצע אנליזה גנטית באמצעות צ'יפ גנטי [CMA] בכל בדיקת מי שפיר, כאשר בדיקה זאת עשויה לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל 102 הריונות "בריאים" ו"תקינים" לכאורה, ועובדה זאת חשובה לצורך קבלת החלטה מושכלת על ידי ההורים, לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר במהלך מעקב ההריון.
לאור האמור, חשוב שהרופאים יסביר על כך להורים וייתנו להם את המידע העובדתי החשוב, בתחילתו של כל מעקב הריון כפי שנסביר באריכות בסקירה שלפניך.
